最早，我们可以追溯到 1866 年 Kussmaul 、Maier 报道的一例年轻病人。两位医生仔细观察到病人从发病到死亡的一个月内的病情演变。

　　这份 CPC 报告见证了一个新的疾病-----「结节性动脉周围炎」（periarteritis nodosa）诞生。此后，随着医学界认识深入，结节性动脉周围炎被改名为结节性多动脉炎 (polyarteritis nodosa, PAN)，并且疾病的内涵和定义都有较大改变。

　　在 2014 年，两个独立研究小组发现并命名了 ADA2 缺乏症，把这类疾病从儿童 PAN 里独立出去。

　　值得一讲的是，根据笔者的好友罗祎明医生介绍：该疾病的发现者 Dr. David Beck，是一位刚刚内科住院医毕业，正在美国 NIH 接受专科培训（fellowship）的专科培训医生。

　　美国医学界始终致力于培训出「超越」带教老师的新一代医者。而正是一代代矢志与超越前辈的医学新人的努力，现代医学才能蓬勃发展，推陈出新得改善人类健康。

　　笔者曾经讨论了风湿病的分类演进史。可以说，疾病分类的不断演化，体现了我们对疾病的认识深入。这种深入让我们更好的认识疾病的本质，从而找到更好的治疗手段。

　　疾病的诊断，绝非一个找帽子，戴帽子的过程。而是一个反复思考其病理生理学特征，思忖其合理分类的过程。

　　如果，病人有不符合已有疾病的经典描述的特征，一定想到这可能是一个新疾病。

　　大多数临床表现可以诊断目前可分类的风湿病，其中 60% 可诊断复发性软骨炎，32% 可诊断 Sweet 综合征，12% 的患者表现为结节性多动脉炎，4% 的患者表现为巨细胞动脉炎；

　　患者同时也多伴有血液系统异常，其中 24% 的患者有 MDS，20% 有多发性骨髓瘤或单克隆球蛋白血症，也有较大比例患者具有不明原因的血小板减少或 MCV 升高等。同时，患者骨髓活检中，可看到伴有空泡样（vacuoles）的细胞。

　　已有的 VEXAS 综合征病人全为男性，中年起病。现清楚的是该综合征是由骨髓造血干细胞的 UBA1 基因在41 位点发生体细胞突变导致。

　　特别鸣谢我的好朋友：罗祎明医生。他毕业于北京大学医学部；后赴美国接受内科住院医师培训、风湿科专科医生培训；目前在美国国立卫生研究院（NIH）风湿科工作。

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