因为一次在篮球场上的崴脚，意外发现基因缺陷，此后腿部肌肉逐渐萎缩，再也无法正常行走……今天是第 16 个国际罕见病日，复旦大学附属中山医院发起 2023 国际罕见病日复旦中山特别活动 ，

　　这名患者的疾病叫做肾上腺脑白质营养不良，一种 X 连锁隐性BOB综合体育官方APP下载遗传代谢性疾病，是目前已知罕见病的一种。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，由于我国人口基数众多，罕见病患者在我国 罕见而不少见 。近来，随着社会关注度日益提高，越来越多罕见病诊疗中心也相继设立，为患者诊疗康复带来希望。

　　src=中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉介绍了罕见病诊疗领域的 中山行动 ：作为全国及上海市罕见病协作网医院，中山医院充分发挥多学科协作优势，以 MDT 诊疗模式为罕见病诊治保驾护航，2021 年登记罕见病例数 1901 例，位列全市第二。

　　樊嘉表示，为加快探索罕见病诊疗与保障的 中国方案 ，中山医院于 2022 年发起 复旦中山罕见病诊疗中心 ，将罕见病诊疗及科研、科普工作纳入国家医学中心建设的重要组成，未来中山医院还将联合复旦附属兄弟医院，在罕见病诊疗领域进一步探索。

　　src=据复旦大学附属中山医院副院长、 复旦中山罕见病诊疗中心 主任钱菊英教授介绍，该中心整合中山医院各优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台，以及新建中的上海国际医学科创中心等力量，集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、AI 智能化赋能数据库管理等于一体，合力破解罕见病患者 诊断难 治疗难 问题。

　　遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式 同期举行。2021 年 11 月，由樊嘉院士、周俭教授领衔中山医院肝外科团队研发的 7 种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒 成功转化为普适于临床的体外诊断产品并生产上市。顿慧医疗公司携手中山医院肝外科团队探索 医研产 合作新模式，承诺每生产一支试剂盒即向公益组织捐赠 1 元善款。

　　src=当天活动中，顿慧医疗向聚焦遗传学与罕见病的公益平台 豌豆 SIR 捐赠 30 万元，复旦大学附属中山医院党委副书记李耘代表医院进行见证。该笔善款将作为专款用于罕见病的科普宣传。

　　罕见病又称 孤儿病 。截至 2022 年 2 月，全球已知的罕见病有 7000 多种。国家卫健委等机构此前公布的数据显示，我国现有各类罕见病患者 2000 多万人，每年新增患者超过 20 万人。

　　据悉，复旦大学附属中山医院将以 复旦中山罕见病诊疗中心 为抓手，凝聚各类公益组织和社会力量，共同在罕见病领域开展科普宣传、药物创新、医学转化和临床验证等方面的合作，进一步提升罕见病的社会关注度，从而推动我国罕见病诊疗的医、研、学、产体系的综合发展。