每年 2 月的最后一天是 国际罕见病日 ，今年的国际主题是 Share Your Colours。据统计，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的 10%。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称 淀粉人 ）是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，常被误诊或延误诊治。为了为提升 ATTR-CM 的诊断能力，加强特发性心肌病的学术交流，促进单病种罕见病的研究发展，提高诊治水平，2023 年 2 月 18 日 , 在广东省卫健委的组织和指导下，在广州举办了 2023 年 广东省罕见病诊疗协作发性心肌病诊疗协作组 成立会议。专家针对特发性心肌病的诊治存在的相关问题进行探讨，为开展全省特发性心肌病诊疗协作提供建设性方案。

　　特发性心肌病主要以遗传性为主（包括混合性）的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良 / 心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。因为临床表现缺乏特异性，目前该病种诊疗能力较为薄弱。

　　淀粉人 的症状常表现为心衰、心律失常等，由于临床症状特异性差，以及疾病认知度低等因素，ATTR-CM 经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为 2-5 年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。在中国，ATTR-CM 诊断率极低，不足 1%。该疾病对患者生理、心理以及生活质量产生严重影响，影响患者个人和家庭生活。

　　任何一个疾病只要少见，便不容易认识和意识到该病，就容易延误诊断；没有特效的针对性的治疗，效果也就不好，预后差。 广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽教授对新快报记者表示，特发性心肌病诊疗协作组是广东省罕见病诊疗协作网成立的第八个罕见病单病种诊疗协作组，成立的目的就是让心血管领域的专家经在一起进行学术探讨，交流自己的诊疗中的体会和心得，提高对疾病的警惕。其实很多疾病的临床表现都是类似的。特发性心肌病会表现为心脏搏动不够、缺氧、乏力，而先天性心脏病、风湿性心脏病、高血压性心脏病都有这些症状和体征，所以容易延误诊治。成立罕见病单病种诊疗协作组，希望能降低我省特发性心肌病的延误诊治率。

　　此外，协作组日后还将通过专家定期会诊制度，共同探讨治疗效果不好的病例，更进一步促进疾病的早诊早治。

　　专家介绍，心脏淀粉样变有很多分型，95% 是免疫球蛋白轻链型（AL）淀粉样变和转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）。而 ATTR-CM 有两种亚型：一种是遗传型 TTR 淀粉样变性心肌病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为 50-60 岁左右；另一种为野生型 TTR 淀粉样变性心肌病，患病率随年龄增长而增加，常发于 60 岁以上男性。

　　在中国，ATTR-CM 诊断率极低，不足 1%。ATTR-CM 早期诊断非常困难。 中山大学附属第一医院心内科副主任医师陈艺莉对新快报记者指出，因为它相当于是淀粉样物质日积月累地积存在各个脏器，累积到一定程度，即淀粉样物质在心脏里面比较僵硬了，才会出现心肌肥厚、心衰的表现，所以疾病早期心脏是没有表现的。淀粉样物质沉积在肾脏，会出现蛋白尿；沉积在周围神经系统会出现周围神经炎 多个脏器的受累都是日积月累到一定程度才表现出来的。有的人神经系统症状早发一点，有的人肾脏症状更早出现，有的人是心脏问题先发现，这就导致他们到不同科室就诊，要发现这些病人、诊断疾病就需要 MDT 多学科团队。

　　一位 50 多岁的男性病人，因突发每日剧烈呕吐，尤其一旦改变就吐，连工作都做不了，只能小心翼翼地躺在床上。在中山一院消化科就诊住院后，做了心脏彩超，发现心肌肥厚。结合病人同时有不明原因的剧烈呕吐，就推荐到心内科。病人在做了胃镜取病理、心脏 MR、心脏超声的检查后，高度怀疑 ATTR。安排了 PYP 检测后结果为阳性。于是，医生果断给病人用上药物，病人呕吐情况就出现了好转。继续做基因检测发现为阳性，而他还有两位家人与他的症状一模一样的症状，下一步将进行病人家系筛查。

　　MDT 团队的对疾病的早诊早治极为重要。陈艺莉告诉记者，罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注，中山大学附属第一医院心内科成为全国首批十大心肌病卓越建设中心之一。这是一个由临床医生和辅助科室共同组建的 MDT 团队，以心血管科、肾科、神经科为主打，其他科室如核医学、影像科、检验科等共同参与，基本上能够做到一天之内做完所有检查，仅表现一个系统症状的也能把它找出来。医院在设备投入也是很大的。为了让更多的罕见病能够得到早期诊断，医院购入了 8 台 MR，大大减少了病人确诊的排队时间。 举例来说，我们超声团队只要看到心肌肥厚了，就会询问病人病史、有没有其他脏器受损，如果判断为不排除淀粉样变，就会在微信群里推给病人在哪个科、哪张床，心内科医生会主动介入，做相关筛查。

　　陈艺莉表示，ATTR-CM 有四大警示症：年龄 65 岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度 12mm、心电图非高电压，警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。BOB综合体育官方APP下载